Seal, un modelo de IA interpretable para la regulación génica en el cerebro humano en desarrollo
Investigadores presentan Seal, un marco de transfer learning interpretable que modela la expresión génica y el efecto de variantes genéticas en el cerebro humano en desarrollo, con resolución espaciotemporal en 26 regiones, 30 tipos celulares y 7 etapas del desarrollo. Aplicado a estudios de asociación genómica de seis condiciones neuropsiquiátricas y a datos de genoma completo de la cohorte de autismo Simons Simplex Collection, el texto dice que detecta una carga significativa de variantes reguladoras de novo en neuronas excitatorias fetales transitorias. El artículo original está detrás de un muro de pago y el texto disponible es solo el resumen.
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